A véralvadás nagyon komplex folyamata az emberi szervezetnek. Védő, vérzéscsillapító szerepe van, traumák, sérülések esetén, de csak ha megfelelő helyen, ideig és mértékben történik. Normális körülmények között az alvadást elősegítő és gátló faktorok egyensúlyban vannak.
A trombofília fokozott véralvadási hajlamot jelent, nagyobb trombózis rizikót. Egyáltalán nem ritka állapot, kb. minden 4. embert érint.
A kóros vérrögképződés életveszélyes tromboembóliás betegséghez vezethet. A mélyvénás trombózis ill. tüdőembólia gyakorisága 18 éves kor alatt kb. 1:100 000.
A trombofilia lehet veleszületett (genetikai, familiaris) vagy szerzett (daganatos, autoimmun betegségek, szívbetegségek- pitvarfibrilláció, cianogén vitiumok, hemolitikus anémiák stb. okozhatják).
Veleszületett trombofíliára gondolunk, ha a trombózis vagy embólia:
♦ ismétlődő
♦ fiatal korban (45 év alatt) jelentkezik
♦ szokatlan helyen alakul ki
♦ ismétlődő spontán vetélések esetén (10 hetesnél kisebb terhességek)
♦ családi halmozódáskor (tromboembóliás betegség az 1. fokú rokonok között)
Ezekben az esetekben indokolt a kivizsgálás, illetve trombofilia genetikai szűrése:
♦ vérkép, alvadási próbák
♦ Genetikai panel:
- Leiden mutáció (V faktor)
- protrombin G20210A mutáció (II faktor)
- MTHFR C677T, A1298C mutáció
- XIII faktor V34L variáns
- PAI-1, 4G/4G, 4G/5G mutáció
- EPCR A3, A1/A1
(a vizsgálatok még bővülnek)
♦ C-protein hiány
♦ S-protein hiány
♦ antitrombin hiány
♦ homocisztein szint
♦ antifosfolipid antitestek (lupus-antikoaguláns)
♦ D-dimer szint – emelkedése trombózis jelenlétére utal.
A fenti vizsgálatokkal, kb. 60%-ban tudjuk kimutatni a betegség pontos okát, 40%-ban ma még nem ismert a trombózis molekuláris alapja.
A Leiden faktort 1994-ben írták le a hollandiai Leidenben. A Leiden mutációt a trombofíliák leggyakoribb okának tekintik. Az V. alvadási faktor génjének pontmutációja mutatható ki, ami aktivált C-protein rezisztenciához vezet. Gyakorisága változó, az Egyesült Államokban, a fehér lakosság 5%-a heterozigóta hordozó, Észak-Európában (Skandinávia), 14% -ra tehető a heterozigóta hordozók száma.
A heterozigóta hordozók lehetnek tünetmentesek, de tudni kell, hogy a trombózis kialakulásának rizikója náluk 10-szeres a mutáció nélküli egyénekhez képest. Más rizikófaktor társulása esetén, ezeknél az egyéneknél sokszorosan fokozódik a trombózis-veszély (pl. heterozigóta hordozó + orális fogamzásgátló szedése esetén 35-szörös a rizikó).
Homozigóta állapot esetén a trombózis kockázata 80-100-szoros is lehet (peri-, posztoperatív, mélyvénás-, arteriális trombózis jelentkezhet)
A G20210A II faktor jelenléte esetén, az emelkedett protrombin szint növeli a mélyvénás trombózis kockázatát (kb.3x).
Az MTHFRC677T, A1298C mutáció, folsav hiánnyal társulva, fontos kardiovaszkuláris rizikófaktornak tekinthető.
A XIII V34L faktor jelenléte, a mélyvénás trombózis szempontjából protektív hatású, viszont ilyen esetben emelkedik a spontán vetélések kockázata.
A PAI 1 mutáció esetén a plazminogén aktivátor inhibitor szint genotipus szerint változik, csökkent fibrinolízis, aktivált C-protein inaktiválás alakul ki.
EPCR (C-protein endoteliális receptor)-az A3 allél jelenléte- fokozott trombózis hajlammal társul, A1/A1, homozigóta variáns- protektiv hatást jelent a Leiden faktor hordozói esetén.
C-protein hiány esetén 11-szeres, S-protein hiány esetén 32-szeres a trombózis kockázata (heterozigóta állapotban).
Szerzett rizikófaktorok lehetnek:
♦ tartós intravaszkuláris kanül (újszülöttkori tromboembóliák 8o%-át okozza)
♦ gyulladások, szepszis
♦ szív-, máj-, vesebetegségek
♦ IV droghasználat
♦ orális fogamzásgátlás, terhesség
♦ dohányzás
♦ diabetes
♦ obezitás
♦ immobilizáció
♦ baleseti sérülések, műtétek
♦ daganatok, autoimmun betegségek
Antikoaguláns kezelésre gyermekkorban ritkán kerül sor.
Tünetmentes esetekben nincs szükség kezelésre, de fokozott figyelmet igényelnek a rizikófaktorok.
A kezelés mindig a trombózis-vérzés kockázat mérlegelése szerint kezdhető el. Gyerekeknél használható antikoagulánsok:
♦ nem frakcionált heparin
♦ kis molekulatömegű heparin
♦ oralis antikoagulánsok - acenokumarol, warfarin, phenprocumon (K-vitamin antagonisták)
Szisztémás trombolízis ritkán történik gyermekkorban (szöveti plazminogén aktivátor, urokináz, streptokináz).
A kezelés időtartama gyerekeknél mindig egyéni megítélést igényel, nincsenek egyértelmű ajánlások. A vérzés kockázatát mindig figyelembe kell venni. Javasolt, hogy tapasztalt szakember állítsa be és kövesse az antikoaguláns kezelést.
- Medscape: Hereditary and Acquired Hypercoaguability, Pediatric Thromboembolism
- American Society of Hematology 2023 Guidelines for Manegement of Venous Thromboembolism: Thrombophilia Testing
- Dr. Kardos Mária: Gyermekkori thromboemboliák klinikuma és kezelése
- Prof. Dr. Doina Anca Pleșca: Tratat de pediatrie
- Bioclinica: Trombofiliás genetikai profil
2025 szeptemberében, néhány héttel ezelőtt a NICE közzétette a pneumónia diagnózisára és kezelésére vonatkozó legfrissebb irányelvét (NG250), amely felnőttekre és gyermekekre vonatkozóan is tartalmaz ajánlásokat. A NICE irányelvek elsősorban angliai szakemberek számára kötelező erejű ajánlások, azonban magas színvonalú, evidenciákon alapuló útmutatásokról lévén szó, amelyre világszerte szakmai standardként tekintenek, minden gyermekellátó orvosnak érdemes ismerni azokat. Véleményem szerint el kell gondolkodnunk azon, hogy a saját gyakorlatunkban az antibiotikum-kezelés időtartama, a választott szerek spektruma és a kiegészítő vizsgálatok mennyiben felelnek meg az aktuális nemzetközi ajánlásoknak (a baktériumok eltérő antibiotikumrezisztenciája, a lakosság eltérő egészségi állapota vagy az eltérő szociális- és gazdasági háttér valóban indokolják az eltérő kezelési sémákat?). Az alábbiakban kiemeltük a számunkra lényeges pontokat.
Dr. Mihai Craiu új könyve (Cartea sănătății copilului tău) 2025. június 1-jén jelent meg, és valódi segítséget kínál a szülőknek a gyermekgondozás egyik legnagyobb kihívásában: hogyan ismerjük fel, mikor van valóban ok az aggodalomra, és mit tegyünk, ha a gyermek megbetegszik?
Több évtizedes gyermekorvosi tapasztalata alapján Dr. Craiu közérthetően és tudományosan megalapozottan válaszol azokra a kérdésekre, amelyek szinte minden szülő fejében megfogalmazódnak:
Tovább olvas ...
Mikor beszélünk alacsonynövésről?
Alacsonynövésről akkor beszélünk, ha a gyermekünk az átlagos romániai populációhoz képest a 3-as percentilis alatt helyezkedik el.
Mit jelent a percentilis fogalma?
Ha véletlenszerűen választunk 100 azonos nemű és azonos életkorú romániai gyermeket és magasság szerint növekvő sorrendbe állítjuk őket, a 3 percentilist képviseli a 3. legalacsonyabb gyermek. Statisztikai szempontból ez hozzávetőlegesen a -2 standard deviációnak felel meg.
